Examen clínico objetivo estructurado (ECOE) / Clinical Exam Objective Structured (ECOE)

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Secuencia de Pierre Robin / Pierre Robin sequence

La secuencia de Pierre Robin es una triada compuesta por retromicrognatia, glosoptosis y fisura palatina con una prevalencia de 1:8500. El 40 a 50% son casos aislados, el resto forma parte de patrones malformativos complejos. Nuestro objetivo fue valorar la frecuencia de la secuencia de Pierre Robin como entidad aislada o formando parte de asociaciones malformativas y proponer para ambos grupos un esquema de diagnóstico y de recursos terapéuticos. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, de 83 pacientes portadores de secuencia de Pierre Robin de la Sala de Genética del Hospital de Niños "Sup. Sor María Ludovica" de La Plata, entre 1993 y 2009. El 45 % (n=37) fueron formas aisladas y el 55 % (n=46) formas sindrómicas. En este último grupo, las entidades génicas se observaron en 31 niños, siendo el síndrome de Stickler (n=18) y el síndrome de Treacher Collins (n=5) los más frecuentes. El síndrome de Di George (CATCH 22) (n=7) predominó entre las anomalías cromosómicas (n=11) y el misoprostol relacionado con el síndrome de Moebius (n=4) fue el teratógeno predominante. A 9 pacientes del total se les realizó distracción osteogénica (6 pacientes con secuencias de Pierre Robin aisladas y 3 con secuencias de Pierre Robin sindrómica), 2 pacientes de cada grupo fueron traqueostomizados previamente a la distracción. Se utilizaron distractores extraorales de titanio e intraorales de material reabsorbible, lográndose una elongación mandibular entre 15 y 20 mm, en un promedio de 21 días, que permitió evolutivamente la descanulación en tres de los cuatro pacientes traqueostomizados. Concluimos que nuestros datos se correlacionan con los informes bibliográficos. Ante un niño con secuencia de Pierre Robin, sugerimos a los neonatólogos y pediatras realizar un minucioso examen físico para detectar dismorfias y solicitar estudios complementarios orientadores de alguna entidad específica. Estos niños deben ser tratados con un Comité Interdisciplinario de Malformaciones...

The Pierre Robin Sequence is a triad comprising retro-micrognastia, glossoptosis and cleft palate, with a prevalence of 1:8500. In about 40-50% of the cases the presentation is isolated, while in the rest it is a part of a complex malformation syndrome. Our objective was to evaluate the frequency of isolated and non-isolated presentation in patients with Pierre Roben Sequence diagnosed at the Genetics Service of the "Sup. Sor María Ludovica" Children Hospital of La Plata, also proposing a diagnostic and therapeutic scheme for each category. We did a retrospective study analyzing 83 patients with Pierre Robin Sequence which were diagnosed from 1993 to 2009. From these, 45% (n=37) were isolatd presentations, while 55 % (n=46) presented complex patterns. In the last group, the genetic disorders were observed in 31 children, being Stickler syndrome (n=18) and Treacher Collins (n=5) were the most frequent. Di George syndrome (CATCH 22) (n=7) was the predominant chromosomic anomaly (n=11) and misoprostol, relatd to Moebius syndrome (n=4) was the predominant teratogen. Distraction osteogenesis was performed in 9 of all the patients, being 6 with isolated Pierre Robin Sequence and 3 with complex syndormes, with previous tracheostomy in 2 patients of each of these gropus. Both titanium extraoral distractors and reabsorbable intraoral distractors were used, achieving mandibular elongations between 15 and 20 mm after an average fo 21 days; this permitted the extraction of the tracheostomy tube in 3 of the 4 patients. In conclusion, our data present a good correlation with bibliographic reports. Faced with a patient presenting Pierre Robin Sequence, the neonatologist or the pediatrician should perform a thorough physical examination to detect dysmorphic features and order complementary tests which could orient the diagnosis of a specific syndrome. These patients should be analyzed by an Interdisciplinary Craneomaxillofacial Malformation Committee in order to provide...

Tabaquismo materno: impacto sobre el neonato, placenta y reactividad de la arteria umbilical / Maternal smoking: its impact on the newborn: the placenta and the reactivity of the human umbilical artery

El fumar tabaco durante el embarazo aumenta los riesgos en la salud materno-infanto juvenil provocando múltiples alteraciones atribuidas a la nicotina y al monóxido de carbono producidos por el cigarrillo.

Tabaquismo Materno: Impacto sobre el neonato, placenta y reactividad de la arteria umbilical / Maternal Smoking: Its impact on the newborn. The placenta and the reactivity of the human umbilical artery

El fumar tabaco durante el embarazo aumenta los riesgos en la salud materno-infanto juvenil provocando múltiples alteraciones atribuidas a la nicotina y al monóxido de carbono producidos por el cigarrillo

Effects of light ethanol consumption during pregnancy: increased frequency of minor anomalies in the newborn and altered contractility of umbilical cord artery.

This study explores the effects of light maternal ethanol consumption during pregnancy on the appearance of minor malformations in neonates as well as on the contractile properties of their umbilical cord arteries (UCAs). Clinical external findings of newborns of women declaring light ethanol consumption during any period of their pregnancies [ethanol-exposed group (E group), n=79] were compared with those of nonexposed mothers [nonexposed to ethanol group (NE group), n=100]. Women who smoked or had any associated pathology were excluded. E group mothers consumed, on average, 200-250 mL ethanol/trimester (upper limit 700 mL/trimester). Sixty-six percent of the neonates in the E group presented at least one minor malformation (retromicrognathia and minor anomalies of the auricular/preauricular area were the more common), whereas only 16% of the NE group did (p=0.0000). The percentage of children exhibiting Apgar scores <7 was significantly greater in the E group (11% versus 2%, p=0.0119). UCAs from the E group developed significantly less contractile force (p<0.05) than those of the NE group when exposed to 1 microM serotonin (5-HT) or to a high K+ depolarizing solution. This difference persisted after inhibition of endothelial release of nitric oxide (NO) and prostacyclin. In conclusion, even light drinking should be considered a risk during pregnancy.

Consumo materno de tabaco durante el embarazo. Su impacto sobre la contráctilidad de las arterias umbilicales y sobre la salud de los neonatos

Se encontró que el tabaquismo materno se asocia con un bajo peso al nacer para la edad gestacional (4 por ciento NF vs. 14 por ciento F, p=0,001). El perímetro cefálico fue significativamente menor en los RN del grupo F=33,9 ñ 0,2 cm vs 34,4 ñ 0,1 cm en el NF, (p=0,02.) Encontramos una asociación significativa entre el tabaquismo materno y el porcentaje de recién nacidos que se internan en neonatología F=12 por ciento vs NF=6 por ciento (p=0,027). El índice peso placentario / peso del RN fue mayor en el grupo F (0,208 ñ 0,004 vs 0,157 ñ 0,003; p<0.05). Luego de excluir los nacimientos por cesárea observamos una asociación positiva entre tabaquismo materno y retraso en el inicio del amamantamiento (F:n=129) con respecto a los del grupo NF (n=225) (p: 0,000). Además, las AU provenientes de RN de madres que fumaron durante el embarazo (comparados con aquellos del grupo de NF) mostraron una mayor fuerza contráctil cuando se los estimula con serotonina (NF:46,8 ñ 6,5 vs F:67,3 ñ 7,9 p<0,05). Se observó que la nicotina ensayada en el preparado "in vitro" potencia las contracciones de serotonina solo en las arterias umbilicales provenientes de RN de madres que fumaron durante el embarazo (F: sin nicotina 59,2 ñ 5,1 vs con nicotina 81,6 ñ 7,0 p<0.05). Conclusiones: Estos datos aportan al conocimiento actual acerca de: a. los efectos de la nicotina sobre la reactividad de la arteria umbilical humana; b. los efectos nocivos del hábito de fumar en el embarazo y su impacto sobre el recién nacido.

¿Existen alteraciones en las propiedades contráctiles de las arterias umbilicales humanas relacionados con la ingesta de drogas y alcohol durante el embarazo y la presencia de defectos congénitos en los neonatos?

Está demostrado que los hijos de madres que consumen alcohol pueden presentar dismorfias faciales, deficiencias motrices y/o intelectuales siendo esta una población que necesita asistencia de rehabilitación, sostén psicológico familiar y apoyo para su inserción social. La identificación de estas madres en una población en riesgo, el apoyo asistencial a las mismas luego del parto y el seguimiento clínico de sus hijos cuando presenten patología permitirá identificar la relación de estos factores con el consumo materno de alcohol y establecer estrategias para su prevención y tratamiento. Los resultados presentados en este informe muestran que existe una mayor incidencia de dismorfias y un mayor porcentaje de presencia de baja vitalidad al nacer en los neonatos de madres que han consumido alcohol durante el embarazo que en aquellos nacidos de madres no consumidoras de alcohol, mientras que otras variables como peso, talla y perímetro cefálico entre otras, no presentan diferencias significativas entre los dos grupos.

¿Existen alteraciones en las propiedades contráctiles de las arterias umbilicales humanas relacionados con la ingesta de drogas y alcohol durante el embarazo y la presencia de defectos congénitos en los neonatos?

Está demostrado que los hijos de madres que consumen alcohol pueden presentar dismorfias faciales, deficiencias motrices y/o intelectuales siendo esta una población que necesita asistencia de rehabilitación, sostén psicológico familiar y apoyo para su inserción social. La identificación de estas madres en una población en riesgo, el apoyo asistencial a las mismas luego del parto y el seguimiento clínico de sus hijos cuando presenten patología permitirá identificar la relación de estos factores con el consumo materno de alcohol y establecer estrategias para su prevención y tratamiento. Los resultados presentados en este informe muestran que existe una mayor incidencia de dismorfias y un mayor porcentaje de presencia de baja vitalidad al nacer en los neonatos de madres que han consumido alcohol durante el embarazo que en aquellos nacidos de madres no consumidoras de alcohol, mientras que otras variables como peso, talla y perímetro cefálico entre otras, no presentan diferencias significativas entre los dos grupos.

Consumo materno de tabaco durante el embarazo. Su impacto sobre la contráctilidad de las arterias umbilicales y sobre la salud de los neonatos

Se encontró que el tabaquismo materno se asocia con un bajo peso al nacer para la edad gestacional (4 por ciento NF vs. 14 por ciento F, p=0,001). El perímetro cefálico fue significativamente menor en los RN del grupo F=33,9 ñ 0,2 cm vs 34,4 ñ 0,1 cm en el NF, (p=0,02.) Encontramos una asociación significativa entre el tabaquismo materno y el porcentaje de recién nacidos que se internan en neonatología F=12 por ciento vs NF=6 por ciento (p=0,027). El índice peso placentario / peso del RN fue mayor en el grupo F (0,208 ñ 0,004 vs 0,157 ñ 0,003; p<0.05). Luego de excluir los nacimientos por cesárea observamos una asociación positiva entre tabaquismo materno y retraso en el inicio del amamantamiento (F:n=129) con respecto a los del grupo NF (n=225) (p: 0,000). Además, las AU provenientes de RN de madres que fumaron durante el embarazo (comparados con aquellos del grupo de NF) mostraron una mayor fuerza contráctil cuando se los estimula con serotonina (NF:46,8 ñ 6,5 vs F:67,3 ñ 7,9 p<0,05). Se observó que la nicotina ensayada en el preparado "in vitro" potencia las contracciones de serotonina solo en las arterias umbilicales provenientes de RN de madres que fumaron durante el embarazo (F: sin nicotina 59,2 ñ 5,1 vs con nicotina 81,6 ñ 7,0 p<0.05). Conclusiones: Estos datos aportan al conocimiento actual acerca de: a. los efectos de la nicotina sobre la reactividad de la arteria umbilical humana; b. los efectos nocivos del hábito de fumar en el embarazo y su impacto sobre el recién nacido.

Consumo materno de tabaco durante el embarazo. Su impacto sobre la contráctilidad de las arterias umbilicales y sobre la salud de los neonatos

Se encontró que el tabaquismo materno se asocia con un bajo peso al nacer para la edad gestacional (4 por ciento NF vs. 14 por ciento F, p=0,001). El perímetro cefálico fue significativamente menor en los RN del grupo F=33,9 ñ 0,2 cm vs 34,4 ñ 0,1 cm en el NF, (p=0,02.) Encontramos una asociación significativa entre el tabaquismo materno y el porcentaje de recién nacidos que se internan en neonatología F=12 por ciento vs NF=6 por ciento (p=0,027). El índice peso placentario / peso del RN fue mayor en el grupo F (0,208 ñ 0,004 vs 0,157 ñ 0,003; p<0.05). Luego de excluir los nacimientos por cesárea observamos una asociación positiva entre tabaquismo materno y retraso en el inicio del amamantamiento (F:n=129) con respecto a los del grupo NF (n=225) (p: 0,000). Además, las AU provenientes de RN de madres que fumaron durante el embarazo (comparados con aquellos del grupo de NF) mostraron una mayor fuerza contráctil cuando se los estimula con serotonina (NF:46,8 ñ 6,5 vs F:67,3 ñ 7,9 p<0,05). Se observó que la nicotina ensayada en el preparado "in vitro" potencia las contracciones de serotonina solo en las arterias umbilicales provenientes de RN de madres que fumaron durante el embarazo (F: sin nicotina 59,2 ñ 5,1 vs con nicotina 81,6 ñ 7,0 p<0.05). Conclusiones: Estos datos aportan al conocimiento actual acerca de: a. los efectos de la nicotina sobre la reactividad de la arteria umbilical humana; b. los efectos nocivos del hábito de fumar en el embarazo y su impacto sobre el recién nacido.

¿Existen alteraciones en las propiedades contráctiles de las arterias umbilicales humanas relacionados con la ingesta de drogas y alcohol durante el embarazo y la presencia de defectos congénitos en los neonatos?

Está demostrado que los hijos de madres que consumen alcohol pueden presentar dismorfias faciales, deficiencias motrices y/o intelectuales siendo esta una población que necesita asistencia de rehabilitación, sostén psicológico familiar y apoyo para su inserción social. La identificación de estas madres en una población en riesgo, el apoyo asistencial a las mismas luego del parto y el seguimiento clínico de sus hijos cuando presenten patología permitirá identificar la relación de estos factores con el consumo materno de alcohol y establecer estrategias para su prevención y tratamiento. Los resultados presentados en este informe muestran que existe una mayor incidencia de dismorfias y un mayor porcentaje de presencia de baja vitalidad al nacer en los neonatos de madres que han consumido alcohol durante el embarazo que en aquellos nacidos de madres no consumidoras de alcohol, mientras que otras variables como peso, talla y perímetro cefálico entre otras, no presentan diferencias significativas entre los dos grupos.